لا تبكي أبداً ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة

لا تبكي أبداً ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة

رضيعة أسترالية (7 شهور) لا تبكي أبداً ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة، تجعلها تنام 4 ساعات فقط في اليوم، وأخبر الأطباء الأم أن طفلتها تعاني من متلازمة “أنجلمان” يتسبب في تأخر النمو ويتسم مصابوها بأنهم سعداء ويضحكون كثيراً

متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحيانًا.

يبتسم الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.

عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.

عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية، ومشكلات النوم والنمو.

الأعراض

تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:

  • تأخر نمائي، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
  • الإعاقة الذهنية
  • عدم الكلام أو قِلَّته
  • صعوبة في السير أو التحرُّك أو الاتِّزان الجيد
  • كثرة الابتسام والضحك
  • شخصية سعيدة وسريعة الانفعال
  • صعوبة في النوم والبقاء نائمًا

كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان الخصائص التالية:

  • نوبات مَرَضية، وعادةً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام
  • حركات متصلِّبة أو متشنجة
  • رأس صغير الحجم، مع تسطيح في مؤخرة الرأس
  • دسرة لسانية
  • تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح
  • سلوكيات غير اعتيادية مثل خفوق اليدين ورفع الذراعين أثناء السير
  • مشكلات النوم

متى يجب زيارة الطبيب

لا يُظهر معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤشرات المرض أو أعراضًا عند الولادة. مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان هي عادةً تأخُّر نمائي، مثل نقص الزحف أو المُنَاغَاة، بين عمر ستة أشهر و 12 شهرًا.

إذا كان يبدو على طفلكِ التأخُّر النمائي أو مؤشرات أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، عليكِ تحديد موعد طبي مع طبيب طفلك.

الأسباب

متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. عادةً ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).

خلل في الجين أو فقدانه

تتوارث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة من والدتك (نسخة الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).

عادةً ما تستخدم الخلايا الخاصة بك معلومات من كِلَا النسختين، ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.

عادة ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.

في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.

عوامل الخطر

إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.

وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

المضاعفات

تتضمن المضاعَفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:

  • صعوبات الرضاعة. قد تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى حدوث مشاكل في رضاعة الأطفال الرُّضَّع. وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة محتوية على سعرات حرارية عالية لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.
  • فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدُّم العمر، وعادةً ما يكون الدواء غير ضروري.
  • اضطرابات النوم. غالبًا ما تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، وقد يحتاجون عدد ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص. قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدُّم العمر. قد تُساعد الأدوية والمُعالَجة السلوكية في السيطرة على اضطرابات النوم.
  • انحناء العمود الفقري (الجنف). ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت انحناءً جانبيًّا غير طبيعي.
  • السُّمنة. يميل الأطفال الأكبر سنًّا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى اكتساب شهية كبيرة، مما قد يؤدي إلى السُّمنة.

الوقاية

في حالات نادرة، قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المعيبة. إن كنت قلِقًا بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة أنجلمان، أو إن كان لديك بالفعل طفل مصاب بالاضطراب، ففكِّرْ في التحدُّث إلى طبيبك أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *